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懷孕中期·13~16周
🎀前情提要🎀
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🔹［懷孕］懷孕初期紀錄｜9w~10w·輕微出血＆禾馨民權初次產檢
🔹［懷孕］懷孕初期紀錄｜11w~12w（上）·禾馨第一孕期姙娠風險評估
🔹［懷孕］懷孕初期紀錄｜11w~12w（下）·孕初期之保健食品＆保養品選擇
結束懷孕初期前做了一系列的檢查，除了禾馨做的第一孕期風險評估外，還有SMA、X染色體脆折症以及NIPT的檢查，這幾項因其實也可以在禾馨一併抽血檢查，但是先前已經決定在TFC檢查了，所以就沒有再異動，雖說沒有一起做的話，會要多抽一次血，但米米本身不怕抽血所以也覺得還好。
X染色體脆折症
抽母血的目的是確認媽媽是否有帶因，所以不管生幾胎都只要抽一次就可以了，男生和女生都可能得到，是常見的遺傳性智能遲緩疾病，但因為是發生在X染色體上，所以男寶寶在症狀的表現上影響比較大。病因是X染色體上FMR1基因產生突變的現象，導致FMR1蛋白質的製造量減少。由於FMR1蛋白質是腦部維持正常神經傳導所必需，若缺乏便會導致腦細胞彼此聯結上的異常，而發生X染色體脆折症。
FMR1的重複次數如果在55次以下，則不會有突變的機率，55~200次則是帶因者，超過200次則本身可能就是帶因者。
實際收到報告時，發現不僅有CGG還有AGG的重複次數檢測，所以有兩個數字，我的部分是29/31，都是低於45，所以是正常型。
SMA脊髓性肌肉萎縮症
原先對於SMA的認知是無法痊癒的罕見疾病，直到最近看了SMA用藥諾健生納入健保給付的新聞後，才知道這一劑要價4900萬的用藥，可以讓SMA患者生成完整SMN蛋白達成治癒效果，不過我覺得最好的方法還是事先做一下母血的篩檢，這樣才能更好的避免寶寶出生時就帶著這遺傳性疾病，畢竟寶寶健康才是身為父母最重視的吧！
主要還是要看SMN1基因套數，正常的情況下SMN1至少要有兩套，只有一套的話則身為帶因者，只有少數的帶因者是兩套SMN1落在同一條基因上。
如果是SMA患者，則無帶有SMN1基因，雖然說SMN2基因跟SMN1有著相似的結構，但SMN2產生正常功能的SMN蛋白太少，會導致SMN蛋白濃度過低，所以無法有效維持中樞系統神經元的存活，根據SMN2的數量還能分為第一型、第二型和第三型，當然第一型是最嚴重的。
雖然說發生的機率是萬分之一，但是檢查報告還沒出來前都還是不免得擔心阿，好在最後收到檢查結果SMN1:SMN2套數是3:1，正常！真是太好了。
NIPT
最後一項最重要的檢查是NIPT，其實在做NIPT和羊膜穿刺兩者的選擇上猶豫了非常之久，期間也詢問了禾馨的溫景霖醫師和TFC的曾啟瑞醫師，因為考量到懷孕初期的出血和胎盤位置問題，溫醫師建議不穿為主，不過還是希望可以回去TFC再詢問一下曾醫師，曾醫師則是認為做過PGS的胚胎可不選擇羊穿，畢竟他認為流產率還是高，直接跟我說選擇NIPT就好，所以最終我和米先生就選擇了NIPT而不選擇羊穿。
TFC建議至少要做14合1以上的方案比較好，所以我們選擇的是14合1的方案，費用是$25000。
等待報告的時間總是漫長的，SMA和脆折可以在APP上直接看到報告，但是NIPT不行，必須回診來拿紙本報告才可以，期間遇到曾醫師出國，所以又晚了一周才回來看報告。
胚胎的DNA含量是19.5%，其實也不知道算不算多，不過量應該是夠篩檢，整體檢查結果都是低風險，雖然說這個只是風險評估，羊穿才是真正的確定，不過既然選擇了風險評估的方式就要相信結果啦～
雖然介紹的DM上沒有寫，但也有跟PGS一樣檢查每一條染色體，結果一樣都是低風險。
幾年的試管也就在這幾份檢查報告中準備結束了，也從曾醫師手中拿到了畢業證書了！我終於要在試管的這條路上畢業了🎉🎉🎉
總是要在畢業時刻留念一下，五次試管下來累積的＂一部分＂用藥，踏上這一步真的好不容易…雖然還是有那麼一點兒不真實，但真的一路辛苦地走到這裡，心中的感觸無法言語，只祈求接下來能夠平安順產，寶寶健康就好。
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